【神经类】｜中国人群中线粒体基因组变异与阿尔茨海默病的关联研究
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发布人：宇测生物市场部
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Association of mitochondrial genome variants with Alzheimer's disease in a Chinese population
由中南大学湘雅医院沈璐教授团队在《Journal of Alzheimer’s Disease》（IF=3.1）上发表研究，首次系统揭示中国人群线粒体基因组变异与阿尔茨海默病风险的关联，发现线粒体单倍群G可能增加AD遗传易感性，而MT-CYB基因罕见变异可能发挥保护作用。
【亮点】：
1、首次中国人群大规模研究：基于1509例AD患者和2010例健康对照进行高深度全基因组测序（WGS），填补了中国人群线粒体基因组与AD关联研究的空白；
2、发现线粒体单倍群G为风险因素：首次发现线粒体单倍群G可能增加中国人群AD风险，m.4833A>G可能是其关键功能变异；
3、鉴定MT-CYB基因为保护因素：MT-CYB基因罕见错义变异在健康对照中显著富集，其中m.15758A>G为最具代表性的保护性变异；
【超灵敏单分子免疫检测技术用于血浆标志物检测】：
血浆生物标志物水平使用全自动单分子检测仪（AST-Sc-Lite，AstraBio）按照制造商说明书进行定量。血浆中Aβ40、Aβ42、磷酸化tau181（p-tau181）、p-tau217、p-tau231、NfL、GFAP及α-突触核蛋白水平分别使用R64010、R64020、R64030、R64100、R64050、R64040和R64060试剂盒（AstraBio Technology，中国苏州）检测。
